Según tenemos entendido la Enfermedad de Huntington es, en cuento a sus síntomas, una especie de mezcla de Alzheimer y Parkinson, ¿nos podría explicar más a fondo esta desconocida enfermedad?

Decimos que es parecida a ambas enfermedades, cuando alguien no ha oído hablar de ella, porque se conjugan el deterioro mental y el movimiento incontrolado, pero en realidad es una enfermedad completamente diferente. Esta enfermedad se debe a una mutación genética llamada “expansión de repeticiones CAG. En la EH aparece una expansión de las repeticiones CAG en un gen en el cromosoma 4. Las personas que no tienen la EH tienen aproximadamente entre 10 y 35 repeticiones CAG en este gen particular, mientras que una persona con la EH normalmente tiene mas de 40 repeticiones. Esto desencadena una sintomatología a nivel neurológico, con movimientos incontrolados, perdida del habla, de la capacidad de andar, de tragar, perdida de capacidad de raciocinio, etc.. y a nivel psiquiatrico, variando desde irritabilidad hasta depresión.

Según creemos es una enfermedad genética, ¿existe cura para la misma o como sucede como en el Alzheimer, tan solo existen tratamientos paliativos?

Por el momento no hay ninguna cura para esta enfermedad y solo hay algún tratamiento efectivo sobre todo en el campo psiquiátrico y también para aminorar los movimientos aunque estos realmente parecen molestar mas a los que rodean al enfermo que a él mismo, y como son sedativos sumen al enfermo en un estado de apatía o somnolencia que no le beneficia en absoluto.

¿Cuantas personas están afectadas en España?

No se sabe a ciencia cierta. Se estima que en España una de cada 10.000 personas tiene la enfermedad, con lo que daría una cifra aproximada de 4.000 individuos. A ellos hay que añadirse los posibles descendientes que pueden haber heredado también el gen anómalo de la EH y que aún no manifiestan síntomas.

¿Cuales son los principales problemas con que se ha de enfrentar un enfermo de Huntington? ¿El deterioro del enfermo alcanza los mismos niveles que en el Alzheimer?

El problema del Huntington a diferencia del Alzheimer es que empieza a manifestarse a una edad más temprana, normalmente en la década de los 30 (aunque tambien hay casos de Huntington infantil y puede darse también en edades mas avanzadas), con lo que la persona está en plena vida laboral, con una familia todavía joven y dependiente del enfermo. Este enfermo irá perdiendo facultades paulatinamente con lo que perderá también el trabajo, con el problema económico que esto puede ocasionar, a la vez que en poco tiempo será un ser dependiente al cien por cien de sus familiares que se deberán convertir en sus cuidadores. Esto desequilibra por completo a la familia, pues el otro cónyuge debe asumir las funciones del enfermo y los mismos hijos, de edad temprana, se convierten en cuidadores forzados.

El deterioro de un Huntington es similar al de un enfermo de Alzheimer, quizás con la desventaja de que en el Huntington la conciencia no acaba de perderse por completo, pero si cualquier facultad por lo que pienso que puede ser mucho mas doloroso.

Suponemos que las familias sufren una grave carga emocional a la hora de cuidar a este tipo de enfermos, ¿existe algún tipo de ayuda para las familias?

En general no hay ningún tipo de ayuda para las familias con enfermos de Huntington. Y es un problema grave pues siendo el enfermo todavía joven y debido a ese intercambio de papeles que las familias tienen que asumir, si no puede ser atendido en casa, nos encontramos con que no hay lugares donde puedan acogerlos. Las residencias que hoy en día hay en España son para ancianos o para enfermos mentales y un Huntington tiene poca cabida en ellas, sobre todo en las primeras. Nos encontramos a veces con situaciones extremadamente graves y de difícil solución teniendo en cuenta además que esta enfermedad sigue siendo todavía una gran desconocida por la sociedad.

Según tenemos entendido existe un riesgo del 50 % para los hijos de enfermos de corea de Huntington de padecer la enfermedad. ¿Cómo se vive con esa espada de Damocles sobre el futuro?

Efectivamente todo hijo/hija de un padre/madre con Huntington tiene el 50 % de posibilidades de heredar el gen anómalo. Si lo hereda mas tarde o mas temprano, empezará a manifestar los síntomas. Quisiera recalcar que esta enfermedad no hace diferencias entre sexos ni entre razas.

Y realmente la incertidumbre de saber si heredarás o no la enfermedad provoca mucha angustia, sobre todo teniendo en cuenta que la mayoría de estas personas están conviviendo y cuidando a un enfermo de Huntington y conocen muy bien como se desarrolla la enfermedad. Hoy en día hay la posibilidad de pasar un test predictivo que te certifica si has heredado el gen o no, pero no todas las personas que están en la situación de riesgo están preparadas o dispuestas a pasarlo. Hay quien prefiere vivir en la ignorancia y otros que no pueden vivir en ella. Cualquier opción es correcta.

¿Piensan en la eutanasia como solución para los casos avanzados de esta enfermedad?

No es un tema del que hayamos tratado abiertamente en ninguna de nuestras reuniones y personalmente nunca ninguna familia afectada me ha hablado sobre este asunto, aunque se de casos en que si lo han valorado a nivel familiar.

¿Su asociación presta algún servicio de apoyo o asesoramiento a los enfermos y familiares?

El papel primordial de la Asociación es el de informar sobre esta enfermedad. Como mencionaba antes es una enfermedad todavía muy desconocida y las familias que se encuentran con el diagnostico están completamente desinformadas. La Asociación mediante material divulgativo, charlas o contacto personal intenta asesorar a los enfermos y apoyarlos. Por otro lado intenta que las administraciones se conciencien de esta enfermedad y conseguir que la atención al enfermo de Huntington sea mas efectiva.

¿Hay sensibilidad en las administraciones hacía su colectivo? ¿Cuáles serian sus demandas?

Podríamos decir que tras un gran esfuerzo por parte nuestro las administraciones están empezando a conocernos y a entender cuales son nuestras necesidades. Todavía estamos lejos de haber conseguido algo efectivo pero estamos en ello. Pienso que una necesidad fundamental es poder ofrecer al enfermo de Huntington residencias apropiadas para sus necesidades, con personal cualificado.

Hay que hacer hincapié que aunque esta es una enfermedad degenerativa si se ejercitan ciertas partes del organismo se puede conseguir que la calidad de vida del enfermo sea mayor. Así con terapias como la logopedia o la fisioterapia podemos conseguir que el enfermo tarde mucho más en tener problemas con el habla o con la deglución y también con el anda. Por ello centros específicos donde nuestros enfermos pudieran ser atendidos y ejercitados sería sin lugar a dudas un paraíso para ellos.

En estos momentos estamos bastante esperanzados de que se lleve a buen fin el proyecto de construcción de un centro especializado en enfermedades neurodegenerativas en un terreno que ha donado el ayuntamiento de Guadarrama y que parece que la administración se ha interesado en colaborar. Sin duda sería tremendamente beneficioso para nuestros enfermos.

Por último, su asociación presenta estos días un grupo joven, cual va a ser la labor que desarrolla esta sección de la Asociación Nacional ACHE?

El Grupo Joven se creo el año pasado con la idea de agrupar a estos jóvenes en situación de riesgo que o bien han pasado ya el test o están en la tesitura de pasarlo o no. Son un colectivo que tiene las mismas inquietudes y problemas. Todos tienen un padre/madre enfermo y temen haber heredado la enfermedad o tienen ya el diagnostico en su mano pero son todavía asintomáticos. Son personas que por no crear mas problemas en sus respectivas familias normalmente guardan sus inquietudes para ellos mismos con la carga emocional que ello supone. Por esto la asociación pensó en realizar estas reuniones de forma que pudieran estar en contacto entre ellos de forma presencial pero también, una vez se han conocido, a través de un foro en Internet.

Por otra parte este grupo de jóvenes en su mayoría todavía no tienen familia pero están en edad de empezar a formarla. Y la asociación quiere proporcionarles la mayor información en cuanto a la posibilidad de tener hijos sanos a través del test preimplantacional con fecundación in vitro que hoy en día ya se realiza en nuestro país y que hoy por hoy es la única alternativa para que esta enfermedad no siga avanzando.